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作为一种在成年期发病的精神疾病，精神分裂症被认为是由环境因素和遗传因素共同引发的，尽管确切原因尚不完全清楚。
在《细胞基因组学》杂志上发表的一项研究中，研究人员发现精神分裂症与体细胞拷贝数变异之间存在相关性，体细胞拷贝数变异是一种在发育早期但在遗传物质遗传之后发生的突变。这项研究是第一个严格描述体细胞(而非遗传)基因突变之间关系的研究之一。
“我们最初认为遗传学是对遗传的研究。但现在我们知道遗传机制远不止于此，”霍华德休斯医学研究所研究员、波士顿儿童医院遗传学和基因组学主任、资深作者克里斯·沃尔什 (Chris Walsh) 说。“我们正在研究不是从父母遗传的突变。”
研究人员分析了来自精神病基因组学联盟的 20,000 多个患有或未患有精神分裂症患者的血液样本的基因型标记数据。他们最终确定了两个基因——NRXN1 和 ABCB11——在子宫内被破坏时与精神分裂症病例相关。NRXN1 是一种有助于在整个大脑中传输信号的基因，以前曾被认为与精神分裂症有关。然而，这是第一项将体细胞而非遗传性 NRXN1 突变与精神分裂症联系起来的研究。
与存在于身体所有细胞中的遗传性突变不同，体细胞突变仅存在于一小部分细胞中，具体取决于突变发生的时间和地点。如果突变发生在发育早期，则预计该变异会以马赛克模式存在于全身。根据这一原理，研究人员可以识别发育早期发生的体细胞突变，这些突变不仅存在于大脑中，还存在于血液中的一小部分细胞中。
